Дисплазия соединительной ткани у детей

Классификация дисплазии

Генетические патологии соединительной ткани принято делить на 2 вида:

Дисплазия соединительной ткани бывает двух видов, один из которых – смертельно опасный.

• Дифференцированная дисплазия. Эта форма заболевания встречается редко и легко диагностируется специалистами по генетике. Она также достаточно опасна, так как поражает один или несколько органов одновременно и эти изменения необратимыми. В тяжелом случае наступает смерть пациента.
• Недифференцированная дисплазия. У детей чаще всего проявляется этот вид патологии. При этом дефекты соединительной ткани имеются не в одном органе, а во всем организме. Болезнь возникает как у детей, так и у взрослых.

Сравнение двух форм патологии

ХарактеристикаДифференцированнаяНедифференцированнаяРаспространенность

Места локализации

Заболевания

Диагностика

Лечение

Встречается редко	Более распространенная форма заболевания
Кожа, суставы, позвоночник, аорта	Проявляется во всех органах и тканях.
Синдром вялой кожи	Трахеобронхомаляция
Несовершенный остеогенез
Синдром Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса	Буллезная эмфизема легких
Килевидная деформация грудной клетки
Гипермобильность суставов	Кифосколиоз грудного отдела позвоночника
Изолированная форма полапса митрального клапана
Легко диагностируется генетиками	Диагноз ставится на основании распространенности патологий по организму.
Не поддается лечению, но специальная терапия приносит облегчение в состоянии пациента и замедление прогрессирования болезни

О диагностике дст

Дисплазия соединительной ткани — генетически и нутрициально детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.

Осмотр ребенка неонатологом уже сразу после рождения позволяет установить ряд характерных фенотипических проявлений ДСТ. Условно их можно разделить на группы в зависимости от локализации органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс. Перечисленные ниже отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для ДСТ и нуждаются в клинической оценке и проведении при необходимости уточняющего дифференциально-диагностического анализа.

1. Костно-суставные изменения:

• астенический тип конституции;
• долихостеномелия;
• арахнодактилия;
• деформации грудной клетки (воронкообразные и килевидные);
• деформации позвоночника (сколиоз, синдром прямой спины, гиперкифоз, гиперлордоз, спондилолистез);
• деформации черепа (акроцефалия, арковидное небо, микрогнатия, скученность зубов);
• деформации конечностей (вальгусная, варусная);
• деформации стопы (плоскостопие, полая стопа и др.);
• гипермобильность суставов.

2. Изменения кожи и мышц:

• растяжимая кожа;
• тонкая кожа;
• вялая кожа;
• заживление в виде «папиросной бумаги»;
• келлоидные рубцы;
• геморрагические проявления (экхимозы, петехии);
• мышечная гипотония и/или гипотрофия;
• грыжи.

3. Признаки ДСТ органа зрения:

• миопия;
• плоская роговица;
• подвывих (вывих) хрусталика.

4. Признаки ДСТ сердечно-сосудистой системы:

• пролапсы клапанов сердца;
• миксоматозная дегенерация клапанных структур сердца;
• дилатация фиброзных колец сердца;
• расширение корня аорты;
• аневризмы межпредсердной, межжелудочковой перегородки сердца;
• расширение и аневризмы сосудов (аорта, легочная артерия, церебральные артерии);
• варикозное расширение вен, флебопатии.

5. Признаки ДСТ бронхолегочной системы:

• трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия;
• трахеобронхиальная дискинезия;
• бронхоэктазы;
• апикальные буллы и первичный спонтанный пневмоторакс.

6. Признаки ДСТ пищеварительной системы:

• моторно-тонические нарушения (рефлюксы);
• нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз);
• изменения размеров и длины полых органов (мегаколон, долихосигма и др.).

7. Признаки ДСТ мочевыделительной системы:

8. Признаки ДСТ системы крови:

• тромбоцитопатии, коагулопатии;
• гемоглобинопатии.

9. Признаки ДСТ нервной системы:

• вегетососудистая дистония.

Следует отметить, что в Международной классификации болезней (МКБ-10) недифференцированные варианты ДСТ не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача. Однако при внимательной работе с классификацией можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. Например, диагнозы «I34.

1 Пролапс митрального клапана», «I71.2 Аневризма и расслоение аорты», «I83 Варикозное расширение вен нижних конечностей» в рубрике I00–99 «Болезни системы кровообращения» отчетливо характеризуются нарушениями структуры соединительной ткани. Другие примеры: «H52.1 Миопия», «H27.1 Подвывих (вывих) хрусталика», «К07 Аномалии прикуса», «K40 Паховая грыжа», «K41 Бедренная грыжа» и т. д.

Обследование пациентов с ДСТ проводится в строгой последовательности, в соответствии со следующими задачами:

• выявление малых аномалий развития и пороков развития;
• выявление фенотипических признаков ДСТ;
• дифференциальная диагностика синдромных и несиндромных форм;
• оценка степени прогредиентности течения;
• определение риска развития осложнений течения, возникновения ассоциированной патологии, внезапной смерти;
• оценка степени трудоспособности.

Поиск фенотипических признаков ДСТ должен проводиться при физикальном обследовании целенаправленно и последовательно. Более подробная информация о диагностике ДСТ, крайне важная для практического врача, приведена в монографии Нечаевой Г. И. с соавт., 2020 [1].

Заключение

Дисплазия соединительной ткани объединяет такие заболевания детей и подростков, как сколиоз, рахит, плоскостопие, нарушения фиксации органов (гастроптоз, нефроптоз, колоноптоз), пролапс митрального клапана, миопия и другие. Особого внимания заслуживает то, что ДСТ в детстве является патофизиологической основой формирования сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний у взрослых.

Таким образом, ДСТ в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни во взрослом возрасте. Имеющиеся данные фундаментальной и клинической медицины позволяют предположить, что ДСТ является одной из клинических форм проявления первичного магниевого дефицита [1, 3].

Литература

1. Нечаева Г. И., Викторова И. А., Громова О. А., Вершинина М. В., Яковлев В. М., Торшин И. Ю. с соавт. Дисплазии соединительной ткани у детей и подростков. Инновационные стационар-сберегающие технологии диагностики и лечения в педиатрии. М., 2020.
2. Paunier L. Effect of magnesium on phosphorus and calcium metabolism // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, Sep; 140 (9 Suppl 1): S17–20.
3. Торшин И. Ю., Громова О. А. Молекулярные механизмы магния и дисплазии соединительной ткани // Росс. мед. журнал. 2008, с. 263–269.
4. Торшин И. Ю., Громова О. А. Полиморфизмы и дисплазии соединительной ткани // Кардиология, 2008; 48 (10): 57–64.
5. Громова О. А., Торшин И. Ю. Магний и пиридоксин: основы знаний. 2-е издание. М., Миклош, 2020, 300 с.
6. Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П., Дубилей Г. С., Викторова И. А., Глотов А. В., Новак В. Г. Клиника, диагностика, прогноз и реабилитация пациентов с кардиогемодинамическими синдромами при дисплазии соединительной ткани // Международный журнал иммунореабилитации. 1997; 4: 129.
7. Викторова И. А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: Дис. … докт. мед. наук. Омск, 2005. 432 с.
8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4 th edition // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene // J Biol Chem. 1999, Oct 8; 274 (41): 28841–28844.
10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lysyl oxidase deficiency in Ehlers-Danlos syndrome type V // Connect Tissue Res. 1975; 3 (1): 49–53.
11. Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Structural alterations of the vascular wall in magnesium-deficient mice. A possible role of gelatinases A (MMP-2) and B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16 (1): 43–48.
12. Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Effects of magnesium on the production of extracellular matrix metalloproteinases in cultured rat vascular smooth muscle cells // Atherosclerosis. 2003, Feb; 166 (2): 271–277.
13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Effects of folic acid and magnesium on the production of homocysteine-induced extracellular matrix metalloproteinase-2 in cultured rat vascular smooth muscle cells // Circ J. 2006, Jan; 70 (1): 141–146.
14. Killilea D. W., Maier J. A. M. A connection between magnesium deficiency and aging: new insights from cellular studies // Magnesium Research. 2008; 21 (2): 77–82.
15. Жидоморов Н. Ю., Суракова Т. А., Гришина Т. Р. с соавт. Перспективы использования препарата Магнерот в эстетической медицине // Эстетическая медицина. 2020, т. 10, № 4, с. 3–13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., Rayssiguier Y. The effect of aging on intestinal absorption and status of calcium, magnesium, zinc, and copper in rats: a stable isotope study // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20 (2): 73–81. Epub 2005, Dec 20.
17. Grimes D. A., Nanda K. Magnesium sulfate tocolysis: time to quit // Obstet Gynecol. 2006 Oct; 108 (4): 986–989.
18. Domnitskaia T. M., D’iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Clinical value of the use of organic magnesium in adolescents with syndrome of cardiac connective tissue dysplasia // Kardiologiia. 2005; 45 (3): 76–81.