Классификация дисплазии
Генетические патологии соединительной ткани принято делить на 2 вида:
Дисплазия соединительной ткани бывает двух видов, один из которых – смертельно опасный.
- Дифференцированная дисплазия. Эта форма заболевания встречается редко и легко диагностируется специалистами по генетике. Она также достаточно опасна, так как поражает один или несколько органов одновременно и эти изменения необратимыми. В тяжелом случае наступает смерть пациента.
- Недифференцированная дисплазия. У детей чаще всего проявляется этот вид патологии. При этом дефекты соединительной ткани имеются не в одном органе, а во всем организме. Болезнь возникает как у детей, так и у взрослых.
Встречается редко | Более распространенная форма заболевания |
Кожа, суставы, позвоночник, аорта | Проявляется во всех органах и тканях. |
Синдром вялой кожи | Трахеобронхомаляция |
Несовершенный остеогенез | |
Синдром Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса | Буллезная эмфизема легких |
Килевидная деформация грудной клетки | |
Гипермобильность суставов | Кифосколиоз грудного отдела позвоночника |
Изолированная форма полапса митрального клапана | |
Легко диагностируется генетиками | Диагноз ставится на основании распространенности патологий по организму. |
Не поддается лечению, но специальная терапия приносит облегчение в состоянии пациента и замедление прогрессирования болезни |
О диагностике дст
Дисплазия соединительной ткани — генетически и нутрициально детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.
Осмотр ребенка неонатологом уже сразу после рождения позволяет установить ряд характерных фенотипических проявлений ДСТ. Условно их можно разделить на группы в зависимости от локализации органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс. Перечисленные ниже отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для ДСТ и нуждаются в клинической оценке и проведении при необходимости уточняющего дифференциально-диагностического анализа.
1. Костно-суставные изменения:
- астенический тип конституции;
- долихостеномелия;
- арахнодактилия;
- деформации грудной клетки (воронкообразные и килевидные);
- деформации позвоночника (сколиоз, синдром прямой спины, гиперкифоз, гиперлордоз, спондилолистез);
- деформации черепа (акроцефалия, арковидное небо, микрогнатия, скученность зубов);
- деформации конечностей (вальгусная, варусная);
- деформации стопы (плоскостопие, полая стопа и др.);
- гипермобильность суставов.
2. Изменения кожи и мышц:
- растяжимая кожа;
- тонкая кожа;
- вялая кожа;
- заживление в виде «папиросной бумаги»;
- келлоидные рубцы;
- геморрагические проявления (экхимозы, петехии);
- мышечная гипотония и/или гипотрофия;
- грыжи.
3. Признаки ДСТ органа зрения:
- миопия;
- плоская роговица;
- подвывих (вывих) хрусталика.
4. Признаки ДСТ сердечно-сосудистой системы:
- пролапсы клапанов сердца;
- миксоматозная дегенерация клапанных структур сердца;
- дилатация фиброзных колец сердца;
- расширение корня аорты;
- аневризмы межпредсердной, межжелудочковой перегородки сердца;
- расширение и аневризмы сосудов (аорта, легочная артерия, церебральные артерии);
- варикозное расширение вен, флебопатии.
5. Признаки ДСТ бронхолегочной системы:
- трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия;
- трахеобронхиальная дискинезия;
- бронхоэктазы;
- апикальные буллы и первичный спонтанный пневмоторакс.
6. Признаки ДСТ пищеварительной системы:
- моторно-тонические нарушения (рефлюксы);
- нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз);
- изменения размеров и длины полых органов (мегаколон, долихосигма и др.).
7. Признаки ДСТ мочевыделительной системы:
8. Признаки ДСТ системы крови:
- тромбоцитопатии, коагулопатии;
- гемоглобинопатии.
9. Признаки ДСТ нервной системы:
- вегетососудистая дистония.
Следует отметить, что в Международной классификации болезней (МКБ-10) недифференцированные варианты ДСТ не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача. Однако при внимательной работе с классификацией можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. Например, диагнозы «I34.
1 Пролапс митрального клапана», «I71.2 Аневризма и расслоение аорты», «I83 Варикозное расширение вен нижних конечностей» в рубрике I00–99 «Болезни системы кровообращения» отчетливо характеризуются нарушениями структуры соединительной ткани. Другие примеры: «H52.1 Миопия», «H27.1 Подвывих (вывих) хрусталика», «К07 Аномалии прикуса», «K40 Паховая грыжа», «K41 Бедренная грыжа» и т. д.
Обследование пациентов с ДСТ проводится в строгой последовательности, в соответствии со следующими задачами:
- выявление малых аномалий развития и пороков развития;
- выявление фенотипических признаков ДСТ;
- дифференциальная диагностика синдромных и несиндромных форм;
- оценка степени прогредиентности течения;
- определение риска развития осложнений течения, возникновения ассоциированной патологии, внезапной смерти;
- оценка степени трудоспособности.
Поиск фенотипических признаков ДСТ должен проводиться при физикальном обследовании целенаправленно и последовательно. Более подробная информация о диагностике ДСТ, крайне важная для практического врача, приведена в монографии Нечаевой Г. И. с соавт., 2020 [1].
Заключение
Дисплазия соединительной ткани объединяет такие заболевания детей и подростков, как сколиоз, рахит, плоскостопие, нарушения фиксации органов (гастроптоз, нефроптоз, колоноптоз), пролапс митрального клапана, миопия и другие. Особого внимания заслуживает то, что ДСТ в детстве является патофизиологической основой формирования сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний у взрослых.
Таким образом, ДСТ в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни во взрослом возрасте. Имеющиеся данные фундаментальной и клинической медицины позволяют предположить, что ДСТ является одной из клинических форм проявления первичного магниевого дефицита [1, 3].
Литература
- Нечаева Г. И., Викторова И. А., Громова О. А., Вершинина М. В., Яковлев В. М., Торшин И. Ю. с соавт. Дисплазии соединительной ткани у детей и подростков. Инновационные стационар-сберегающие технологии диагностики и лечения в педиатрии. М., 2020.
- Paunier L. Effect of magnesium on phosphorus and calcium metabolism // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, Sep; 140 (9 Suppl 1): S17–20.
- Торшин И. Ю., Громова О. А. Молекулярные механизмы магния и дисплазии соединительной ткани // Росс. мед. журнал. 2008, с. 263–269.
- Торшин И. Ю., Громова О. А. Полиморфизмы и дисплазии соединительной ткани // Кардиология, 2008; 48 (10): 57–64.
- Громова О. А., Торшин И. Ю. Магний и пиридоксин: основы знаний. 2-е издание. М., Миклош, 2020, 300 с.
- Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П., Дубилей Г. С., Викторова И. А., Глотов А. В., Новак В. Г. Клиника, диагностика, прогноз и реабилитация пациентов с кардиогемодинамическими синдромами при дисплазии соединительной ткани // Международный журнал иммунореабилитации. 1997; 4: 129.
- Викторова И. А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: Дис. … докт. мед. наук. Омск, 2005. 432 с.
- Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4 th edition // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
- Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene // J Biol Chem. 1999, Oct 8; 274 (41): 28841–28844.
- Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lysyl oxidase deficiency in Ehlers-Danlos syndrome type V // Connect Tissue Res. 1975; 3 (1): 49–53.
- Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Structural alterations of the vascular wall in magnesium-deficient mice. A possible role of gelatinases A (MMP-2) and B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16 (1): 43–48.
- Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Effects of magnesium on the production of extracellular matrix metalloproteinases in cultured rat vascular smooth muscle cells // Atherosclerosis. 2003, Feb; 166 (2): 271–277.
- Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Effects of folic acid and magnesium on the production of homocysteine-induced extracellular matrix metalloproteinase-2 in cultured rat vascular smooth muscle cells // Circ J. 2006, Jan; 70 (1): 141–146.
- Killilea D. W., Maier J. A. M. A connection between magnesium deficiency and aging: new insights from cellular studies // Magnesium Research. 2008; 21 (2): 77–82.
- Жидоморов Н. Ю., Суракова Т. А., Гришина Т. Р. с соавт. Перспективы использования препарата Магнерот в эстетической медицине // Эстетическая медицина. 2020, т. 10, № 4, с. 3–13.
- Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., Rayssiguier Y. The effect of aging on intestinal absorption and status of calcium, magnesium, zinc, and copper in rats: a stable isotope study // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20 (2): 73–81. Epub 2005, Dec 20.
- Grimes D. A., Nanda K. Magnesium sulfate tocolysis: time to quit // Obstet Gynecol. 2006 Oct; 108 (4): 986–989.
- Domnitskaia T. M., D’iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Clinical value of the use of organic magnesium in adolescents with syndrome of cardiac connective tissue dysplasia // Kardiologiia. 2005; 45 (3): 76–81.