Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Используемые методы

Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения.

Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен.

Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:

  • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): биопсированная клетка фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается, и ее ДНК «помечается» цветными флуоресцентными красителями, называемыми зондами (маленькие кусочки ДНК, которые соответствуют исследуемым хромосомам), по одному для каждой определяемой хромосомы. В настоящее время может быть идентифицировано 8 из 23 хромосом. После завершения эмбриолог учитывает цвета под мощным микроскопом и в состоянии, в большинстве случаев, отличить нормальные от аномальных клеток. Этот процесс занимает около суток. Нормальные эмбрионы будут либо перенесены в матку на 4-й день после поиска яйцеклеток, или подвергнутся продленному культивированию и будут перенесены на 5-й день, как бластоцисты. Клетки, использовавшиеся для ПГД, больше не жизнеспособны, и не будут возвращены в эмбрион, но могут быть сохранены для будущих исследований.
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР): методика, которая увеличивает количество копий специфичных регионов ДНК, чтобы произвести достаточное для анализа количество ДНК. ДНК является двухцепочечной (за исключением некоторых вирусов), и две цепи соединяются очень специфическим образом. «Последовательность кирпичиков» генов представляет собой определенный порядок появления 4-х различных дезоксирибонуклеотидов в сегменте ДНК. Эти 4 компонента: аденин (А), тимидин (T), цитозин (C), и гуанин (G). Последовательность этого 4-буквенного алфавита генерирует состав гена. При этой методике ДНК нагревают (денатурируют), чтобы разделить 2 нити. Далее добавляются праймеры и ДНК охлаждается, с тем чтобы опять образовались двойные нити. Затем в циклы добавляют ферменты, которые могут «прочитать» последовательность гена, что приводит к умножению ДНК. ПЦР используется для диагностики ген-специфических заболеваний, так же как и для выявления болезнетворных вирусов и/или бактерий, или в криминалистике в связи с подозрением в совершении преступления.
Читайте также:  Чем лечить стоматит на языке у ребенка. Нервным фото не смотреть

Пгд и пренатальная диагностики

ПГД представляет собой новый метод ранней диагностики генетических нарушений до имплантации, то есть до наступления беременности. Отчасти эта технология представляет собой альтернативу традиционной пренатальной (дородовой) диагностики. Как ПГД, так и пренатальная диагностика позволяют выявлять хромосомные нарушения и генные дефекты.

Пренатальная диагностика в настоящее время является основным методом профилактики наследственной патологии. Она проводится на сроках 10-22 недели беременности, когда при проведении медицинской процедуры, при внедрении в полость матки, забирают материал плода для определения его генетического статуса.

По результатам генетической исследования, в случае выявления генетических нарушений у плода, семья принимает решение о прерывании или сохранении данной беременности. Порой до достижения результата (отсутствие у плода генетической патологии) приходится прерывать несколько беременностей. Прерывание беременности может быть неприемлемо с морально-этической точки зрения, религиозных позиций.

Возможность диагностики еще до наступления беременности (у эмбриона, которого еще нет в полости матки) является главным преимуществом ПГД. Такая диагностика минимизирует риск того, что придется прервать развитие плода по генетическим причинам. Кроме того, в цикле ЭКО-ПГД получают обычно несколько эмбрионов, что позволяет выбрать эмбрион без генетического нарушения.

   На сегодняшний день ПГД предоставляет пациентам с наследственной патологией альтернативный способ снизить риск беременности больным плодом и рождения ребенка с генетическим заболеванием.

   Необходимо учитывать, что ПГД не может являться полной заменой пренатальной диагностики, поскольку пренатальная диагностика направлена также на выявление врожденных пороков у плода, которые выявляются только на определенном этапе внутриутробного развития.

Часто результаты преимплантационной диагностики рекомендуется подтверждать во время беременности. Это связано с тяжестью наследственной патологии. ПГД обладает достаточной точностью для практического использования этого вида диагностики. Однако никакая диагностика, в том числе и пренатальная, не обладает абсолютной точностью.

Читайте также:  Аффективно-респираторные приступы или закатывания...

Проведение пгт

В клинике ВРТ «Дети из пробирки» ПГТ проводят как на 6-8 клеточной стадии развития эмбриона, то есть на 3 сутки, так и на 5 день развития эмбриона, на стадии так называемой бластоцисты . Для этого выполняется биопсия с помощью высокоточного лазерного оборудования. Эмбриолог делает специальные насечки на оболочке, которая окружает эмбрион, и на определенной стадии забирает бластомер либо клетки трофэктодермы для исследования, в зависимости от суток развития эмбриона.

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость генетической диагностики

ЭКО требует серьезных трат. Генетическая диагностика увеличивает цену в разы, так как оборудование и материалы для процедуры очень дорогие.

Дать однозначный ответ, сколько стоит ПГД, нельзя, так как цена исследования зависит от нескольких факторов:

  • Метода диагностики;
  • Количества исследованных эмбрионов;
  • Использование дополнительных тестов;
  • Исследование транслокаций хромосом.

Цена диагностики зависит и от количества исследуемых аномалий.

https://www.youtube.com/watch?v=dKZhkALBafI

В Москве стоимость ПГД одного эмбриона – от 25 000 до 30 000 рублей. За комплексное обследование нужно заплатить от 100 000 до 250 000 рублей.

Автор записи: mamaexpert

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.