Кариотипирование клеток проводится в

— транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Биопсия ворсинок хориона при замершей беременности

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

При повторяющихся замерших беременностях исследование абортивного материала, то есть оболочки уже погибшего плода позволяет установить основную причину проблемы.

Кариотип неразвивающегося плода определяют несколькими способами:

  • ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ. Является стандартной диагностикой, определяет количественные и структурные аномалии кариотипа. Однако достоверность такого результата зависит от того, есть ли в хорионе живые клетки. Поэтому этот метод исследования требует быстрого проведения после выставления диагноза и правильной транспортировки биоматериала в лабораторию;
  • In situ (FISH) – флуоресцентная гибридизация. При данном исследовании идентифицируются изменения в 13, 15, 16, 21, 22 и 18 паре хромосом, а также в половом наборе;
  • ArrayCGH. Матричная гибридизация назначается, если два выше указанных анализа не дают полную картину кариотипа. ArrayCGH определяет даже малейшие генетические нарушения и на сегодня данное кариотипирование считается наиболее достоверным.

В каких случаях необходимо кариотипирование плода

Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

Такие подозрения могут быть вызваны:

  • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
  • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
  • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
  • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
  • Радиационным облучением пары;
  • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
  • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
  • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
  • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

Выращивание клеток

Для исследования требуется большое число клеток. С этой целью происходит их выращивание в специальной среде, содержащей гормоны и химические элементы, которые благоприятствуют делению и размножению клеток. Данный процесс занимает 3 – 4 дня для кровяных клеток и до 7 дней для клеток эмбриона.

Генетический анализ крови в санкт-петербурге: стоимость, выбор клиники

Как выбрать клинику и сдать анализ на кариотип в рамках исследования экспресс пары в Петербурге?

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

  • оснащенность лаборатории;
  • и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.
Читайте также:  Что такое фолликулометрия, как подготовиться к УЗИ, понять результаты и определить овуляцию?

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Генетический анализ при бесплодии

Генетический анализ входит в список необходимых обследований для пациентов, которые столкнулись с бесплодием. Особенно он актуален для тех, кому специалисты ставят диагноз «бесплодие неясного генеза», то есть не могут обнаружить причину поломки репродуктивных функций. Еще одна причина для проведения кариотипирования – привычное невынашивание, которое, как уже доказано, в половине случаев, особенно когда речь идет о ранних сроках, вызвана развитием хромосомных аномалий.

Также анализ на кариотип может помочь диагностировать мужской фактор бесплодия, когда причина неудач при попытках забеременеть кроется в нарушениях процесса сперматогенеза. Тогда генетический анализ наряду со спермограммой поможет диагностировать заболевание при планировании беременности.

Для чего это нужно

Анализ на кариотип с аберрациями позволяет выявить:

  • такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе;

  • наличие у супругов случаев хромосомной патологии в семейном анамнезе;

  • случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии;

  • возможные следы действия вредных факторов на геном человека (радиация, химические воздействия);

  • хромосомные патологии у детей с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития, с ВПР (врожденными пороками развития).

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180○;
  • Делеция – выпадение участка хромосомы;
  • Транслокация – перенос части одной хромосомы на другую;
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы;
  • И др.

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Значение анализов


Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:

  • 46, XX – нормальный женский кариотип;

  • 46, XY – нормальный мужской кариотип.

При выявлении отклонений, в т.ч. наличия аберраций, рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории. 

Историческая справка

Хромосомы впервые были обнаружены в растительных клетках Карлом Вильгельмом фон Нагели в 1842 году. Их поведение в клетках животных (саламандра) было описано Вальтером Флеммингом, исследователем митоза, в 1882 году. Термин «кариотип» был придуман другим немецким анатомом, Генрихом фон Вальдейером в 1888 г.

Следующий этап произошел после развития генетики в начале 20-го века, когда было признано, что хромосомы — носители генов. Лев Делоне в 1922 году, предполагается, был первым человеком, который определил кариотип как фенотипическое проявление соматических хромосом.

Исследование кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый основной вопрос: сколько хромосом содержится в нормальной диплоидной (с полным набором хромосом) клетке человека? В 1912 году Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогонии (предшественница сперматозоида) и 48 в оогонии (женская половая клетка на раннем этапе развития эмбриона).

Пейнтер в 1922 году не был уверен, содержит ли клетка 46 или 48 хромосом, вначале отдавая предпочтение 46, но пересмотрел свое мнение с 46 до 48.

В учебниках число хромосом человека оставалось на уровне 48 в течение более тридцати лет. Новые методы были необходимы для исправления этой ошибки. Джо Хин Тио, работавший в лаборатории Альберта Левана, отвечал за поиск подхода.

Читайте также:  Болят груди после овуляции

Работа состоялась в 1955 году и была опубликована в 1956 году. Кариотип человека включает только 46 хромосом.

Как проводится генетический анализ крови на кариотип в период планирования семьи в питере?

В крупных городах страны, таких как Петербург и Москва, анализ на кариотип проводится во многих специализированных учреждениях. Его сдача не представляет особой сложности для пациентов, так в качестве биобразца используется венозная кровь, а само исследование базируется на лимфоцитах.

Для подготовки к анализу врач традиционно предписывает за две недели до сдачи крови исключить те факторы, которые могут осложнить рост лимфоцитов, и тем самым свести к минимуму информативность данного обследования.

Среди таких факторов:

  • лекарственные препараты, особенно негативно сказываются на росте клеток антибиотики,
  • алкоголь,
  • а также острые респираторные заболевания или хронические болезни в стадии обострения.

Какие заболевания можно выявить этим анализом?

Он помогает диагностировать такие серьезные заболевания как:

  • Муковисцидоз;
  • Сахарный диабет;
  • Инфаркт миокарда и гипертоническую болезнь сердца;
  • Синдром Патау, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, аутизм и другие тяжелые пороки развития;
  • А также выявить причины бесплодия, которые могут крыться, например, в изменении кратности хромосом.

Между тем, кариотипирование проводят не только потенциальным родителям. Данный медико-генетический анализ для выявления заболеваний может быть назначен и во время формирования плода, то есть внутриутробно. Для него должны быть показания лечащего врача, а также результаты других обследований и анализов, которые могли дать повод для беспокойства. И в данном случае результаты медико-генетического исследования на кариотип плода могут стать показаниями для прерывания беременности.

Также анализ на кариотип проводится в детском возрасте. Тогда он может указать на риск возникновения какого-либо заложенного в генах заболевания, например, диабета. И соблюдая рекомендации врача, можно, несмотря на генетическую предрасположенность, избежать данного заболевания.

Кариотипирование амниоцитов

Исследование кариотипа на основании амниотической жидкости называется амниоцентез. Пункция матки с целью забора околоплодных вод возможна, начиная с 15-й недели беременности.

Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

По сравнению с хориоцентезом амниоцентез позволяет получить более точные результаты. При этом забор околоплодных вод считается более безопасным, так как плод при этом не затрагивается.

Классический анализ на кариотип

При данном типе исследования хромосомы окрашиваются различными веществами.

Тип окрашивания Краситель Цель применения Особенности
Q Акрихин-иприт Анализ генетического пола, выявление транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, скрининг мозаицизма с Y хромосомами Даёт высоко детализированное изображение. Диагностика проводится под флуоресцентным микроскопом
G Раствор красителя Гимза Выявляет небольшие нарушения, маркерные хромосомы Стандартный метод цитогенетического анализа. Обладает высокой чувствительностью по сравнению с Q
R Акридиновый оранжевый краситель Используется для определения G и Q отрицательных участков Окрашиваются части хромосом, не проявившие чувствительность при G-окрашивании
C Щёлочь Анализ центральной части хромосом Краситель затрагивает только лишь центромерную и околоцентромерную части во всех хромосомах и длинное плечо Y-хромосомы

Методы кариотипирования

Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Читайте также:  Строение и функции яйцеклетки.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Анализ на кариотип достаточно провести один раз в жизни, так как существующий набор хромосом заложен при рождении и никак не меняется. А значит, супруги могут пройти кариотипирование в генетическом центре Петербурга единожды и не повторять этот анализ каждый раз, планируя новую беременность.

Подготовка к анализу

Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

  • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
  • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
  • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
  • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

Разделение клеток

Для исследования кариотипа необходимы активно делящиеся клетки, таковыми являются лейкоциты и большинство эмбриональных клеток. При помощи специальных химических веществ в цитогенетической лаборатории они отделяются от не делящихся клеток.

Преимущества и недостатки кариотипирования по отзывам

Кариотипирования на сегодня весьма распространенная процедура. Прошли ее многие женщины, судя по отзывам, к основным преимуществам такого метода исследования стоит отнести:

  • Информативность. Диагностика кариотипа плода исключает генетические аномалии при высокой вероятности их развития. После получения результатов женщина может спокойно донашивать беременность, не беспокоясь за здоровье будущего ребенка;
  • Отсутствие выраженных болевых ощущений во время процедуры. Забор биоматериала через прокол в брюшной стенке и матки не приводит к болям и другим дискомфортным ощущениям, манипуляция проводится быстро и не требует соблюдения особых ограничений в дальнейшем;
  • Быстрое получение результата. Ряд тестов на кариотип делаются в течение 5-7 дней и меньше.

Основным недостатком кариотипирования считается вероятность развития осложнений. Многие женщины боятся выкидыша, инфицирования околоплодных вод, кровотечения.

Такие последствия бывают, но относительно редко и в основном случаются, если забор биоматериала проводится неопытным врачом.

Ряд пациенток оценивают манипуляцию как болезненную, однако болей не бывает, если женщине предварительно в брюшную стенку вводят обезболивающее или спазмолитическое средство.

Недостатком амниоцентеза считается длительное получение результата, чтобы узнать отклонения клетки амниотической жидкости исследуются не менее 2-х недель.

Кариотипирование плода можно считать достижением генетики. Диагностика хромосомного набора позволяет определить неподдающиеся коррекции генетические отклонения на самых ранних сроках.

Это дает возможность супружеской паре определить, в состоянии ли они воспитывать ребенка с отклонениями в развитии.

После принятия решения о прерывании беременности у супружеской пары появляется возможность в дальнейшем родить здорового ребенка.

Заключение

В ожидании результатов анализа кариотипа вы можете испытывать сильное беспокойство, а неделя или две, необходимые для проведения исследования, могут показаться вечностью. Хотя некоторые из хромосомных аномалий бывают разрушительными, многие люди, живущие с этими патологиями, имеют превосходное качество жизни.

Автор записи: mamaexpert

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.