Гипотиреоз у детей – симптомы, лечение, врожденный и субклинический

Что такое скрининг новорожденных на гипотиреоз?

Для того чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений гипотиреоза, надо, чтобы новорожденный в первые дни жизни был тестирован на гипотиреоз. В России скрининг новорожденных на гипотиреоз проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу.

Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в ней уровня гормонов щитовидной железы. Если их уровень оказывается нормальным, то это означает, что у ребенка нет гипотиреоза.

Если же уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий, то возникает подозрение на гипотиреоз. Таких детей лаборатория через врача педиатра, так как новорожденный к этому времени уже выписан из родильного дома, вызывает на повторное исследование. Обычно в это время родители узнают, что первый тест на гипотиреоз у их ребенка оказался ненормальным.

У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень гормонов щитовидной железы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет гипотиреоза, сразу же сообщается родителям, и они могут успокоиться.

Гипотиреоз: симптомы у детей до года с фото

Неправильная работа эндокринной системы у малыша, а именно гипотиреоз, отличается следующими признаками:

Если у новорожденного большой живот — это повод обратиться к эндокринологу, так как может развиваться гипотиреоз у грудничка

• угрюмое лицо в течение нескольких месяцев жизни;
• апатия, отсутствие интереса к окружающим;
• длительное течение желтухи;
• ожирение у грудничка;
• позднее – закрытие родничка и отсутствие некоторых приобретенных рефлексов, слабые врожденные рефлексы;
• после года начинается прорезывание зубов;
• увеличивается шея, становится большим живот;
• затрудняется живот, возникает пучеглазость.

Помимо этого, малыш не только отстает в росте, он неправильно набирает вес, кроме того, физически и эмоционально отстает в развитии. Смотрите на фото, как выглядят груднички, имеющие симптомы врожденного гипотиреоза.

Мамам на заметку! Признаки гипотиреоза у грудничка могут слабо выражаться или, наоборот, усиливаться. Это зависит от того, насколько неправильным оказалось формирование щитовидной железы у ребенка внутриутробно. Чем тяжелее форма болезни, тем сложнее изучить ее причину.

Классификация врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз имеет несколько классификаций, которые основаны на тяжести симптомов и уровне гормона тироксина, локализации нарушения, длительности заболевания и компенсации на фоне лечения.

1. Первичная (тиреогенный) — изменения возникают непосредственно в тканях самой щитовидной железы.
2. Вторичная — нарушается работа аденогипофиза, вследствие чего возникает недостаток синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичная — дефицит тиролиберина (гормона гипоталамуса). Вместе с вторичной формой заболевания относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферическая — недостаточность эффекта гормонов, которая обусловлена отсутствием или дефектом рецепторов в тропных тканях или нарушением преобразования тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

• транзиторный гипотиреоз, развивающийся на фоне воздействия антител матери к тиреотропному гормону (ТТГ) ребёнка; его длительность составляет от 7 дней до 1 месяца;
• перманентный гипотиреоз требует пожизненной заместительной терапии.

По степени выраженности клинических проявлений и уровню тироксина в крови патологический процесс может быть латентным (субклиническим), манифестным и осложнённым.

Латентная форма характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения тиреотропного гормона, при этом симптомы не проявляются, или они малозаметны и неспецифичны. При манифестном гипотиреозе несколько снижен уровень тироксина на фоне высокой концентрации ТТГ, вследствие чего развивается классическая симптоматика болезни.

Осложнённая форма протекает с высоким уровнем тиреотропного гормона и резким дефицитом Т4. Кроме того, возникают нарушения других систем: сердечная недостаточность, кретинизм, полисерозит, реже аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют:

• компенсированный гипотиреоз – симптомы исчезают на фоне проводимого лечения, а концентрация гормонов в крови в пределах нормы;
• декомпенсированный гипотиреоз — имеются лабораторные и клинические проявления заболевания даже на фоне адекватного лечения.

Дети с врождённым гипотиреозом более подвержены частым инфекционным и простудным заболеваниям.

Врождённый гипотиреоз симптомы у новорождённых детей имеет в зависимости от степени тяжести нарушений и формы патологии. Первые признаки заболевания могут проявляться в разном возрасте.

• роды позднее 40 недель;
• признаки незрелости, несмотря на доношенность или переношенность беременности;
• вес ребёнка при рождении более 4 кг;
• запоздалое отхождение мекониальных масс (первородного стула);
• отёчность лица, отёчные «подушечки» на тыльной стороне кистей рук и стоп;
• плохое заживание пупочной ранки;
• затяжное течение желтухи новорождённых;
• медленная прибавка массы тела;
• грубый низкий плач малыша, слабое сосание груди, апатичность;
• цианоз (синюшность кожи) и эпизоды апноэ (кратковременная остановка дыхания) во время кормления;
• сухая кожа, холодные руки и ноги;
• ослабление рефлексов и мышечного тонуса;
• метеоризм и запоры;
• макроглоссия (аномально большой язык);
• диспепсические явления;
• запаздывание в закрытии родничков и прорезывании зубов;
• задержка психического и физического развития, проявляющаяся уже в первые месяцы жизни.

Первичный врождённый гипотиреоз у детей развивается поэтапно. Ярко выраженная симптоматика заболевания наблюдается в возрасте 3 — 6 месяцев. Кожные покровы сухие, уплотнённые, желтушно-серого цвета, резко уменьшено потоотделение.

Развивается микседема («слизистый отёк» органов и тканей), атрофия волос и ногтевых пластинок. Голос ребёнка становится грубый, низкий и хриплый. Наблюдается отставание в физическом и психомоторном развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой.

В дальнейшем отмечается умственная отсталость, которая проявляется снижением интеллекта и скудностью словарного запаса и склонна к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Поскольку при врождённом гипотиреозе имеется частичная или полная недостаточность гормонов щитовидной железы, эта патология является опасной для жизни и здоровья ребёнка. Их нехватка тормозит развитие внутреннего уха, головного и спинного мозга, нервов и других структур нервной системы. На определённом этапе нарушения становятся необратимыми и уже не поддаются лечению.

Классификация заболевания: транзиторный и субклинический гипотиреоз

Детский гипотиреоз можно различать по нескольким направлениям: первичный, вторичный, врожденный и приобретенный. Также заболевание делится по степени тяжести: легкая, средняя и тяжелая.

1. Первичный гипотиреоз у младенцев может иметь врожденный и приобретенный характер. Он проявляется из-за порока развития щитовидной железы на 9-й неделе беременности. Также негативным фактором считается дефицит йода для нормального формирования плода.
2. Вторичный гипотиреоз сопровождается снижением количества гормонов, поступающих в кровь. Начинает прогрессировать при травмах или опухолях.
3. Субклинический вид болезни обнаруживается, когда в крови младенца остается нормальным тироксин, однако заметно повышение ТТГ.
4. Транзиторный гипотиреоз у новорожденного выявляется после проведения диагностического исследования в родильном доме, то есть по результатам неонатального скрининга.

Врожденный гипотиреоз (код по МКБ) 10 у детей вызывает особые опасения, так как в таком случае развивается несколько типов эндокринных патологий. В зависимости от интенсивности симптомов принято разделять эти болезни по степени тяжести, от этого и зависит дальнейшее лечение.

Рекомендуем посмотреть видео, где рассказывается об особенностях течения детского гипотиреоза. В нем также рассмотрены актуальные способы лечения.

Лечение врождённого гипотиреоза

Терапию врождённого гипотиреоза следует начинать сразу после подтверждения диагноза. Вероятность возникновения осложнений в таком случае будет минимальной. Лечение базируется в основном на заместительной гормональной терапии. Это позволяет организму нормально функционировать, однако щитовидная железа уже не будет вырабатывать гормоны самостоятельно.

Врождённый гипотиреоз – это заболевание, при котором приём лекарств осуществляется пожизненно. Если дозировка назначенного врачом препарата подобрана правильно, то ребёнок будет развиваться полноценно, не отставая от своих сверстников. Он не будет испытывать каких-либо затруднений в общении или в учёбе.

Препаратом выбора при лечении врождённого гипотиреоза является L-тироксин. Он используется в качестве заместительной гормональной терапии и представляет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата подбирается строго индивидуально. При необходимости его можно смешивать с грудным молоком. Эффективность лечения оценивается по уровню тироксина и тиреотропного гормона в крови, а также исчезновению симптомов заболевания.

Также дополнительно могут назначаться симптоматические препараты и поливитаминные комплексы.

Первичный врожденный гипотиреоз

Первичный врожденный гипотиреоз. В зависимости от этиологического фактора различаются следующие формы заболевания:

1. дисгенезия щитовидной железы (гипоплазия, аплазия и эктопия ЩЖ) — обусловливает 80-90% случаев первичного врожденного гипотиреоза. Из всех возможных вариантов дисгенезии наиболее часто встречается эктопическое расположение ЩЖ (57%) (чаще в сублингвальной (подъязычной) области, но также в коре языка и других местах). При эктопическом расположении щитовидная железа образуется не из дистального, а из проксимального конца щитовидно-язычного протока, который в норме должен атрофироваться на 8-й неделе внутриутробного развития. Несколько реже встречаются аплазия и гипоплазия ЩЖ (33%);
2. дисгормоногенез — при этой аномалии ЩЖ расположена в обычном месте, она нормальных или увеличенных размеров (зоб при рождении), но имеют место нарушения синтеза, секреции или периферического метаболизма тироидных гормонов, обусловленные генетическими дефектами (10%).

Первичный врожденный гипотиреоз в 90% случаев бывает спорадическим, в 10% — наследственным.

Считается, что нарушения закладки щитовидной железы в период внутриутробного развития связаны с дефектами эмбриогенеза, как и при других врожденных пороках развития. Это может быть вызвано воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды (физические, химические, радиационные), интоксикациями, а также различными инфекционными заболеваниями беременной женщины в раннем эмбриональном периоде (до 4-6 нед.).

До недавнего времени считалось, что наследственный врожденный гипотиреоз обусловлен лишь генетическими дефектами синтеза, секреции и периферического метаболизма Т3 и Т4, однако в настоящее время современной наукой доказано, что некоторые варианты дисгенезии щитовидной железы также обусловлены генетическими дефектами.

Таким образом, патогенез данных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время не ясен, хотя в литературе описаны семейные случаи атироза (аплазии) и эктопического расположения ЩЖ.

Установлено, что у больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44, HLA-Aw24 и HLA-Bj8.

Все генные мутации, связанные с нарушением гормоногенеза, передаются по аутосомно рецессивному типу.

Таким образом, кровнородственные браки в значительной степени могут способствовать развитию данной патологии. Гетерогенность этиопатогенеза первичного врожденного гипотиреоза, приводящая к разной степени выраженности дефицита гормона щитовидной железы, может объяснить существование различных клинических форм заболевания, проявляющихся соответственно в различные возрастные периоды жизни ребенка. Так, например, дисгормоногенез, особенно на поздних его этапах, может дать о себе знать только в старшем детском или подростковом возрасте.

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

Формы гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызывают разнообразные факторы. Специалисты утверждают, что причины напрямую зависят от формы заболевания. На сегодняшний день выделяют всего две формы гипотиреоза:

• Врожденную.
• Приобретенную.

Как правило, врожденная форма гипотиреоза передается во время течения беременности. Начинается разрушение щитовидной железы. После появления на свет младенца подобный фактор способен спровоцировать недоразвитость ЦНС у новорожденного, формирование неправильного скелета, отставание в развитии.

Гипотиреоз в приобретенной форме может возникать в том случае, если человек употребляет недостаточно йода, а также в результате операции, проведенной на щитовидной железе. В отдельных случаях спровоцировать заболевание может сама иммунная система человека, которая повреждает важную железу.